聚焦罕见病 广东卫视《健康有道之罕见病不罕见》

聚焦罕见病 广东卫视《健康有道之罕见病不罕见》

广东卫视 2018-05-31 11:19
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6月1日17:25广东卫视播出的《健康有道之罕见病不罕见》将带你一探究竟。

英国著名的天文物理学家和宇宙学家史蒂芬·霍金,让奇性定理、黑洞面积定理、黑洞霍金辐射和无边界宇宙理论走进人类认知,同时也让“渐冻人”这种罕见疾病走入公众视野。事实上,罕见病的病种繁多。今年5月22日,国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布了《第一批罕见病》目录,共涉及121种疾病,表现形式千奇百怪,都对人体危害极大。到底罕见病是怎么产生的?目前有没有良好的防治方法?6月1日17:25广东卫视播出的《健康有道之罕见病不罕见》将带你一探究竟。


罕见病≠绝望

血友病、粘多糖贮积症、结节性硬化症、肉毒硷缺陷症……很多不为人知的罕见病都有一个形象的统称——“孤儿病”,因为患病人数相对较少,病人的处境也往往会被忽略,让患者成为“医学孤儿”。据原广东省卫计委巡视员、副厅长廖新波介绍,目前对抗罕见病最有效的方法是预防。约80%的罕见病由遗传缺陷引起,所以做好产前筛查很重要。不过,更值得注意的是,即便夫妻二人都是健康的,还是有可能孕育一个患有罕见病的孩子。

罕见病虽然罕见,但有极少部分的罕见病只要对症下药,还是可以治疗的。如:戊二酸尿症II型,按医嘱补充维生素B2就可以治疗。如;糖原累积病,用酶替代疗法效果也很好。国际上,已研制出少数罕见病如戈谢氏病、法布雷病、黏多糖贮积症I型和II型、庞贝病等的治疗药物。接受这些药物治疗,患者的病情及生活质量会得到改善。不过,由于许多患者开始治疗的时间较晚,导致病变已经不可逆转,给患者本人及其家庭造成了终身遗憾。因此,早期发现、早期诊断、早期干预极为重要。


小病久治不愈要警惕

大多数罕见病属于慢性严重性疾病,而50%的患者在出生时或者儿童期即可发病。然而,由于很多罕见病的初期病征与普通疾病相似,很多时候因为误诊而错过最佳治疗时间,耽误终身。广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任刘丽提醒大家,当小朋友出现;喂养困难、食欲不振、恶心、呕吐、黄疸、肝大、腹胀、肝功能异常、脱发、湿疹样皮疹等等病征,而且久治不愈反复发作的时候,父母就要警惕了,孩子很可能患上了罕见病,可运用分子生物学、细胞遗传学等检测手段确诊。如:肝豆状核变性、脂肪酸B氧化障碍、酪氨酸血症,这类罕见病的最初表现都类似于肠胃炎和肝炎等症状,如果不及时诊断,可能会发展为肝功能衰竭,甚至死亡。又如:生物素酶缺乏症,有类似湿疹的症状,只要补充一种特殊的维生素,皮疹就会消失。但如果误诊为湿疹或先天性鱼鳞病,耽误治疗就会出现神经系统症状,如肌无力、抽搐、呼吸困难等,甚至危及生命。

通过罕见病患儿寻找遗传学原因,也能找到病变基因,能够实现患儿父母再生育前的针对性预防。


抱团治疗增加信心

大多数罕见病是没有有效的治疗方法的,有的罕见病虽然有药,但多为外企研发,药物没有引入中国;有的引入了中国,但要需几期临床,再审批,有较长的等待期,还有一些药物即使中国有,但昂贵没有纳入医保……治疗罕见病是个道阻且长的过程,需要有一个乐观和积极的态度去面对。

目前,虽然很多罕见病群体还没有建立固定的组织,但病友们可以以互联网为依托,通过QQ群、论坛等方法,相互联系、相互鼓励。据统计,全国目前有近两万个家庭的30种罕见病患者,通过各种形式,在医疗上相互帮助,在生活上相互安慰。专家表示,在目前罕见病救助机制尚不完善的情况下,建立自助、互助的“大家庭”,可能是让这些“医学孤儿”不再感到孤独的第一步。

从左到右依次为廖新波、郭蕾、夏苏建、罗学群、刘丽


【科普小知识】

罕见病都有一个好听的名字

“大肚子宝宝”:即戈谢病,常在幼年发病,因脾脏异常肿大所以腹部像个篮球。这些孩子常常伴有流鼻血,会因为骨头疼痛和肚子肿大行动不便而长期卧床。

“不食人间烟火的孩子”:即苯丙酮尿症患儿。他们每天只能靠吃蔬果为生,鸡蛋、牛奶、火腿等对于他们来说可望而不可及。患儿出生时正常,一般在3个月~6个月时才出现症状,长到1岁时症状明显。主要包括神经系统症状(开始兴奋、多动或嗜睡、萎靡、抽动,逐步出现智能发育落后)、外貌改变(出生时头发黑,数月后头发、皮肤色泽由黑色变成浅淡色),身上出现一种特殊的鼠尿臭体味等等。

“瓷娃娃”:又称“玻璃娃娃”,这种先天遗传性缺陷病的学名为“成骨不全症”,属于骨骼系统罕见病。患儿出生时多有蓝色或蓝灰色巩膜,身材无明显矮小,但多次骨折可使肢体变短而呈不同程度的矮小畸形。可有牙齿异常、关节松弛、多汗和体温异常、皮下出血、瘢痕体质、音调高扬、便秘及呼吸困难等,但智力正常。

“松软儿”:即庞贝病。患者由于糖原在溶酶体内积累,造成肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌严重、且不可逆转的受损,患者无法自由行走,无法学习工作,甚至无法自由呼吸,随着时间的推移,会导致患者心肺衰竭和运动障碍,进而全身功能衰竭而过早死亡。

“黏宝宝”:即黏多糖贮积症患儿。患儿体内缺乏溶酶体水解酶而不能分解体内的黏多糖,令黏多糖不断累积,影响细胞的正常功能,破坏脑、心瓣、肺、骨骼等。患儿大多因呼吸道和心血管疾病而在青少年时期病故。

“泡泡龙”:即遗传性大疱性表皮松解症,属于皮肤系统罕见病。患儿全身各部位皮肤都有可能起水疱、血疱,较严重者口腔、食道、肠胃等黏膜部位也有水疱发生;手指和脚趾黏连成块、指甲脱落,贫血、营养不良、肢体萎缩、关节挛缩,甚至发生皮肤癌。


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